Laboklin ima ekskluzivnu licencu za dokazivanje exona 2, odnosno jedini u Evropi ima pravo dijagnostike.

DM – Degenerativna mijelopatija

Ova bolest prvo je opisana kao bolest kičmene moždine kod nemačkih ovčara, ali je kasnije ustanovljeno da sve rase mogu da obole od ove teške neurodegenerativne bolesti. Do nje dolazi zbog mutacije u takozvanom exonu 2 gena SOD1. Specijalno za rasu bernski planinski pas utvrđeno je da se dodatno pojavljuje mutacija na exonu 1. 

Šta to znači u praksi? Degeneracije eksona i mijelina u grudnom i slabinskom delu kičmene moždine dovodi do progresivne ataksije (neorganizovani, trapavi pokreti i poremećaj ravnoteže) i slabosti, uglavnom negde između 7 i 14 godina starosti psa. Vremenom, zbog manjka koordinacije zadnjeg dela tela, slabe i refleksi i samokontrola bešike.

Ipak, čak i kada štene dobije kopiju gena i sa očeve i sa majčine strane, to nije garancija da će se bolest razviti. Isto tako, izostanak gena ne garantuje da će pas biti potpuno zdrav, ali to značajno smanjuje šanse za razvoj degenerativne mijelopatije. Više o parenju i nasleđivanju pročitajte ovde →

EIC – Exercise induced collapse

Kolaps indukovan aktivnošću pojavljuje se kod rasa kao što su retriveri, bouvier, pointer, velški korgi, nemački oštrodlaki ptičar i kod nekih španijela.

Vrlo ubrzo po početku aktivnosti, do 15 minuta, pas koji pati od EIC počinje da izražava simptome mišićne slabosti i kolabira. Najčešće bolest nastupi sa prvim intenzivnim treninzima, negde između 5,6 meseci do godinu dana starosti. Simptomi počinju ljuljanjem u hodu, ili ukočenim, zgrčenim hodom. Zadnje noge prve otkazuju, a kasnije i prednje zbog čega tokom kolapsa psi mogu ostati svesni (i dezorijentisani), a mogu biti i potpuno bez svesti. Sve ovo posledica je mutacije jednog gena, DNM1.

Važno je naglasiti da uglavnom ovi psi vode normalan životi i tokom uobičajenih, manjih napora epizode se ne javljaju. EIC nastupa samo kod intenzivnih treninga, pogotovo ako su praćeni psihološkim uzbuđenjem samog psa. Dakle, lek ne postoji, osim da se pas oslobodi napornih, izazovnih naprezanja i vežbi.
Laboklin, kao i za prethodni DM, ima licencu za gentest i jedini sprovodi testiranje u Evropi.

JLPP – Juvenile Laryngeal Paralysis & Polyneuropathy (JLPP)

Genetska bolest koja pogađa crne ruske terijere i rotvajlere, razvija se otprilike oko trećeg meseca života. Manifestuje se kao poremećaj disanja prilikom uzbuđenja ili opterećenja. U pitanju je nervno oboljenje, odatle i ime: poli (mnogo) neuro (nervni) patija (bolest).

Jedan od prvih simptoma je neuobičajeno glasno disanje, zbog problema sa mišićima grkljana. Vremenom, bolest se razvija u opštu slabost i nekoordinaciju u zadnjem, pa kasnije i prednjem delu tela. Dodatno, bolest otežavaju i problemi sa gutanjem koji neretko dovode do aspiracijskog zapaljenja pluća. Nažalost, u pravilu je da nakon nekoliko meseci bolest završava smrtnim ishodom.

Zbog ovoga, posebno naglašavamo važnost testiranja pasa koji ulaze u proces parenja, kao i štenaca. Nosioce gena treba pariti isključivo sa psima koji imaju potvrdu da gen ne nose, a još bolje je pariti dva psa bez ove mutacije na genu.

HA – Hereditary ataxia

Nasledna ataksija je funkcionalni poremećaj aparata za kretanje. Uglavnom započinje blagom diskoordinacijom. Pas počinje da ima probleme sa ravnotežom, a vremenom razvija i nemogućnost hodanja. Svi ovi klinički simptomi javljaju se između 6. meseca i 4 godine.
Našoj laboratoriji možete dostaviti uzorak za ovu analizu.

MDR1 – MULTI DRUG RESISTANCE

MDR1 je genetski poremećaj koji se nalazi kod mnogih rasa pasa. Psi koji su pogođeni, kada se leče određenim lekovima kao što su Ivermektin i loperamid (Imodium), nisu u stanju da ih izbace iz mozga. Posledica je trovanje i neurološki simptomi poput drhtavice, anoreksije i viška salivacije do slepila, kome i čak smrti. Neki od ovih lekova kao što su Ivermektini, koji se često prepisuju protiv parazita, mogu izazvati toksičnost sa dvestotim delom doze potrebne za toksičnost kod zdravih pasa.
Uzrok je genetski defekt, ovim psima nedostaje protein (P-glikoprotein), koji je odgovoran za izbacivanje mnogih lekova i toksina iz mozga.

Rase koje pogađa su American White Shepherd , Australian Shepherd , Bobtail , Border collie , Collie , Elo , English shepherd , German Shepherd , Longhaired Whippet , McNab Shepherd (McNab Border Collie) , Old English Sheepdog (Bobtail) , Rough Collie , Shetland Sheepdog (Sheltie) , Silken Windhound , Smooth Collie , Waeller (Wäller) .

Kod navedenih rasa, 66% je bez genskog defekta, 27% su prenosioci, a 7% ih ima defekt. Prenosioci pokazuju manje nuspojave kod upotrebe spornih lekova, ali ih svakako treba isključiti iz uzgoja zbog prenosa defekta na potomstvo.

PKDef – PYRUVATE KINASE DEFICIENCY

Nedostatak piruvatkinaze je poremećaj koji pogađa pse i uzrokuje odumiranje crvenih krvnih zrnaca, što dovodi do teške hemolitičke anemije. Budući da ona dostavljaju kiseonik tkivima širom tela, za pse je neophodno da održavaju adekvatnu zalihu crvenih krvnih zrnaca, tako da su psi koji pate od nedostatka PK obično hronično anemični.

Simptomi PKD obično se pokazuju između četiri meseca starosti i jedne godine. Uključuju slabost, nedostatak energije, ubrzan rad srca, šumove u srcu, blede desni i zaostali rast. Kako bolest napreduje, mogu da budu pogođene kosti i jetra. Bolest odnosi pogođene pse obično i pre četvrte godine života. Međutim, na to utiče i rasa, pri čemu neke mogu da prežive nešto duže od drugih. Iako trenutno nema leka za PKD, moguće je da pogođeni psi imaju neki kvalitet života uz palijativnu negu.

Deficit piruvatkinaze je autosomalno recesivna osobina, što znači da oba roditelja moraju biti nosioci (heterozigoti) poremećaja, da bi štene bilo pogođeno. Ipak, heterozigotni psi su obično asimptomatski, pa ih je teško detektovati. Zbog toga je od presudne važnosti testirati na prisustvo mutacije pre parenja, kako bi se izbeglo razmnožavanje nosilaca. Rase koje posebno pogađa su baset, jazavičar, labrador retriver, bigl, cairn terijer i zapadnoškotski beli terijer.